近日，宁夏回族自治区政府办公厅印发《宁夏回族自治区残疾预防行动计划（2021年—2025年）》（以下简称《行动计划》），提出实施出生缺陷和发育障碍致残防控行动。
《行动计划》提出，加强婚前、孕前保健。大力普及妇幼健康科学知识，优化医疗保健机构婚前医学检查场所布局及服务流程，加强婚姻登记场所婚姻家庭健康咨询室建设，加大健康婚育指导力度，推广婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式。加强对遗传性疾病、指定传染病、严重精神障碍的检查并提出医学意见，深入实施孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等基本公共卫生服务，指导备孕和孕早期3个月的生育妇女补服叶酸预防神经管缺陷，指导科学备孕。
《行动计划》明确，做好产前筛查诊断。提供生育全程基本医疗保健服务，广泛开展产前筛查，普及产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等技术，逐步实现孕妇孕28周前在自愿情况下至少接受1次出生缺陷产前筛查。加强对常见胎儿染色体病、严重胎儿结构畸形、单基因遗传病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断，及时给予医学指导和建议。推广使用《母子健康手册》APP，严格落实妊娠风险评估、高危孕产妇专案管理、危急重症救治等制度，推进高龄高危孕产妇等重点人群的分类管理和服务，切实保障母婴安全。强化县、乡、村三级妇幼卫生服务网络建设，完善基层网底和转诊网络。
《行动计划》提出，加强儿童早期筛查和早期干预。建立新生儿及儿童致残性疾病和出生缺陷筛查、诊断、干预一体化工作机制。全面开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病、听力筛查和耳聋基因筛查。规范婴幼儿早期发展服务，加强对家庭和托幼机构儿童早期发展服务的指导。做实0~6岁儿童健康管理工作，大力推进0~6岁儿童致残性疾病筛查，健全出生缺陷防治网络。
供稿：中国人口报记者 孙韧
婚姻家庭健康咨询室怎么样,宁夏实施出生缺陷和发育障碍致残防控行动指南
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